Hurler's syndrome

「Hurler's syndrome」の発音・読み方

カタカナ読み(目安)ハーラーズ シンドローム

「Hurler's syndrome」の意味

「Hurler's syndrome」の例文

The infant was diagnosed with Hurler's syndrome after genetic testing.

その乳児は遺伝子検査の後にハーラー症候群と診断された。

「Hurler's syndrome」の別のつづり:Hurler syndrome(アポストロフィなし)

「Hurler's syndrome」のレベル別の例文

「 Hurler's syndrome」のコアイメージ コアイメージ

酵素欠損によるムコ多糖の全身蓄積で発達遅滞や多臓器障害を引き起こす状態をさす

「Hurler's syndrome」のよく使う型

「Hurler's syndrome」とよく一緒に使う語

「 Hurler's syndrome」の英英 英英

A severe form of mucopolysaccharidosis type I caused by alpha‑L‑iduronidase deficiency, leading to progressive developmental delay and multisystem involvement.

「 Hurler's syndrome」の語源 語源

Hurler's syndromeは、1919年にGertrud Hurlerが報告した症候群の名で、報告者の姓に由来する。

「 Hurler's syndrome」のコラム コラム

  • 臨床的にはムコ多糖症I型の重症型を指し、遺伝学的検査や酵素活性測定が診断に用いられることが多い

「Hurler's syndrome」のよくある質問

Q. Hurler's syndromeはどのような病気?
遺伝子の異常によって起こる、まれな先天性代謝疾患です。ムコ多糖症I型の重症型を指します。
Q. Hurler's syndromeとHurler syndromeは違う?
一般的には同じ病気を指します。Hurler syndromeのようにアポストロフィを付けない表記も使われます。
Q. Hurler's syndromeは複数形になる?
病名としては通常、不可算名詞として扱い、複数形にしません。複数の患者を表す場合は patients with Hurler's syndrome のように言います。